Тестостеронова терапія значно знижує смертність серед чоловіків із синдромом Клайнфельтера, що підкреслює важливість своєчасної діагностики та лікування.

Більше половини чоловіків із синдромом Клайнфельтера (КС) залишаються недіагностованими, а серед тих, кому поставлено діагноз, лише половина отримує належне лікування. Нове дослідження датських учених свідчить, що тестостеронова терапія не лише покращує якість життя, а й суттєво знижує ризик передчасної смерті. Це відкриття підтверджує необхідність активного впровадження скринінгових тестів для раннього виявлення КС.

Синдром Клайнфельтера є найпоширенішим генетичним розладом статевих хромосом у чоловіків, що зустрічається в одного з 600 новонароджених. Його причиною є наявність додаткової Х-хромосоми, що призводить до дефіциту тестостерону. Такий гормональний дисбаланс підвищує ризик серцево-судинних захворювань, діабету 2 типу та загальної смертності. За словами доктора Саймона Чанга з Орхуського університету, раніше клінічний ефект тестостеронової терапії не мав достатньо доказів, але тепер дослідження підтверджує її позитивний вплив.

Аналіз показав, що чоловіки з КС, які проходили тестостеронову терапію, мали рівень смертності, близький до загальної популяції. У порівнянні з нелікованими пацієнтами, ризик передчасної смерті у них був майже вдвічі нижчим. “Це надзвичайно важливе відкриття, оскільки воно означає, що ми можемо врятувати життя, забезпечуючи правильне лікування”, – наголошує Саймон Чанг. Однак наразі тільки 50% пацієнтів із встановленим діагнозом отримують необхідну гормональну терапію.

Механізми, що пояснюють цей позитивний ефект, ще досліджуються. Одним із факторів може бути покращення метаболізму, збільшення м’язової маси та зниження рівня жирових відкладень.

Попри значні переваги, тестостеронова терапія пов’язана з незначним підвищенням ризику серцевої недостатності. Проте дослідження підтверджує, що вона не збільшує частоту серцевих нападів чи інсультів.

Наразі триває робота над міжнародними клінічними рекомендаціями щодо лікування КС, які планують представити у 2027 році. Очікується, що вони передбачатимуть початок тестостеронової терапії одразу після встановлення діагнозу. “Ці результати можуть змінити підхід до лікування, покращуючи та продовжуючи життя багатьох чоловіків із КС”, – підсумовує Чанг.